Você sabe o que é a doença de Kufs do artigo anterior?

Esta doença está envolvida com a suspeita de lipofuscinoses ceróides neuronais

Trata-se de uma doença degenerativa hereditária caracterizada por inclusões citoplasmáticas neuronais que são massas circunscritas de materiais estranhos, como chumbo ou um vírus, ou metabolicamente inativos, como corpos ceróides ou de Mallory, dentro do citoplasma de uma célula do sistema nervoso. Com estigma positivo para ceróide e lipofuscina, que são pigmentos naturais de natureza lipídica encontrado em vários tipos de tecidos que tendem a se acumular com o passar do tempo. 

Os indivíduos afetados desenvolvem degeneração retiniana (desenvolvimento de alterações patológicas retrogressivas da retina, focal ou generalizada, causada por defeitos genéticos, inflamação, trauma, doença vascular ou avançar da idade), ataques, mioclonia(Contrações involuntárias tipo choque, irregulares no ritmo e amplitude, seguidas de relaxamento de um músculo ou grupo de músculos. Esta condição pode ser sinal de algumas doenças do sistema nervoso central, um exemplo comum é a epilepsia MIOCLÔNICA), ataxia(Dificuldade na capacidade em desempenhar movimentos voluntários coordenados suaves. Esta condição pode afetar os membros, tronco, olhos, faringe, laringe e outras estruturas. A ataxia pode resultar das funções motora ou sensorial deficientes), rigidez e demência progressiva. 

Clinicamente, há quatro subtipos divididos por idade, no início dos sintomas: 

infantil - tipo Santavuori-Haltia
infantil tardio - tipo Jansky-Bielschowky
juvenil - tipo Spielmeyer-Vogt
adulto - doença de Kufs

As formas infantil e infantil tardio podem, ambas, serem referidas como doença de Batten e doença de Batten-Mayou.

O diagnóstico baseia-se, além das alterações neurológicas percebidas gradativamente, na suspeição por parte de um oftalmologista, de lesões suspeitas na retina, primeiro sinal identificável da LCN(lipofuscinoses ceróides neuronais) habitualmente. Porém, tal hipótese só é confirmada através de testes genéticos, passíveis de serem feitos até mesmo no pré-natal quando já há caso de LCN na família, onde se localiza a mutação dos cromossomos. Na inacessibilidade a estes testes, é necessária a visualização de uma amostra tecidual cerebral por microscopia eletrônica  

O tratamento baseia-se em drogas anti-epiléticas, controle dos sintomas extrapiramidais, hormônios, psicotrópicos e outras utilizadas na tentativa de desacelerar a rápida degeneração, como agentes anti-oxidantes. Em alguns subtipos da LCN, pode-se considerar ainda transplantes de medula ósse e de células tronco para retardar a evolução incapacitante da doença.

Gene causador de doença neurodegenerativa em cães é estudado em humanos

Pesquisadores afirmaram que este mesmo gene pode ser responsável por uma doença rara e fatal conhecida como Kufs

Pesquisadores da North Carolina State University, nos Estados Unidos, ajudaram a localizar e identificar um gene responsável por uma doença neurodegenerativa fatal que afeta cães da American Staffordshire Terrier. Este mesmo gene pode ser responsável por uma doença similar rara e fatal em seres humanos. A descoberta levará a um melhor diagnóstico da doença em cães e é o primeiro passo para trabalhar em direção a uma cura também para os humanos.

A professora de neurologia, Natasha Olby, fez parte de uma equipe multi-nacional de pesquisadores que localizou o gene responsável por uma variante da Lipofuscinoses Ceróides Neuronal (LCN), uma família de doenças que resultam em deterioração mental e motor - e, eventualmente, na morte de cães.

LCN, embora raras em humanos, são mais comuns em crianças, embora uma forma conhecida como doença Kufs, possa ocorrer na fase adulta. Neste caso, os neurônios dentro do cérebro morrem gradualmente, causando perda de visão, epilepsia, demência e perda de coordenação.

Olby viu o primeiro caso de uma versão canina de LCN em idade adulta em American Staffordshire terriers, em 2000. Durante os anos seguintes, ela descobriu que a doença era um problema generalizado e hereditário da raça, afetando um em cada 400 cães registrados. A doença mata os neurônios do cerebelo, que controla o equilíbrio. Com o tempo, diminui o cerebelo, o controle motor se deteriora, e o animal morre ou é eutanasiado.

"A doença se tornou tão predominante, porque era uma doença recessiva, com início tardio", diz Olby. "Os portadores de uma única cópia do gene mutante nunca desenvolvem sintomas, e cães com duas cópias do gene podem não apresentar sintomas até cinco ou seis anos de idade."

Através da análise genética, o grupo foi capaz de localizar o gene específico - uma mutação totalmente nova ainda não encontrada em pessoas. De acordo com Olby, a natureza inovadora da mutação significa que os investigadores podem, agora, testar amostras de seres humanos com LCN para determinar se esta mesma mutação causa a doença Kufs nas pessoas.

"A doença canina é um bom modelo do formulário humano adulto da doença", diz Olby. "Nós esperamos que esta descoberta forneça insights sobre o desenvolvimento desta doença."

Fonte: Isaúde

Chocolate amargo reduz risco de ataques cardíacos, diz estudo

Uma pesquisa americana afirma que mulheres mais velhas que comem chocolate amargo uma ou duas vezes por semana podem reduzir o risco de doenças cardíacas.

De acordo com o estudo, mulheres que comem chocolate amargo até duas vezes por semana reduzem o risco de doenças cardíacas em até 33%. No entanto, as que comem todos os dias não se beneficiam.

A pesquisa foi publicada em uma revista científica da Sociedade Americana do Coração. Os cientistas analisaram dados de cerca de 32 mil mulheres entre 48 e 83 anos ao longo de nove anos.

O estudo indica que o consumo de até duas porções de 19 a 30 gramas de chocolate amargo por semana reduz em até 32% o risco de doenças do coração.

Quando o consumo aumentou para até três porções, o índice caiu para 26%. O índice de redução de risco era nulo nas mulheres que consumiam chocolate amargo todos os dias.

Açúcar e gordura

A pesquisa ressalta que comer muito chocolate não é saudável, por causa do alto índice de açúcar e gordura, que fazem com que as pessoas ganhem peso.

No entanto, o chocolate contém altos índices de flavonóides, uma substância que diminui a pressão sanguínea e protege contra doenças do coração.

Os pesquisadores afirmam que o novo estudo é um dos primeiros a identificar alguns dos benefícios à saúde do chocolate amargo no longo prazo.

"Não se pode ignorar que o chocolate é relativamente intenso em calorias e que grandes porções consumidas habitualmente aumentarão o risco de ganho de peso", afirma Murray Mittelman, um dos autores do estudo, da Beth Israel Deaconess Medical Center, de Boston.

"Mas se você vai se dar um agrado, chocolate amargo é provavelmente uma boa opção, desde que consumido com moderação."

A diferença na qualidade do chocolate também afeta o benefício que o produto traz à saúde. Quanto mais cacau, maior o benefício.

Chocolate amargo pode conter até 75% de cacau, enquanto chocolate ao leite em geral possui até 25%.

Para a nutricionista Victoria Taylor, da Fundação Britânica do Coração, o estudo mostra a importância de se achar o equilíbrio correto na alimentação.

"Antes de se jogar nos doces, é preciso lembrar que enquanto alguns antioxidantes do chocolate são bons para o coração, os mesmos antioxidantes também estão presentes em frutas e vegetais – comidas que não têm gordura saturada ou alta caloria como o chocolate", disse ela.

Fonte: BBC - Brasil

Banho de sol aumenta libido masculino, sugere estudo

Especialistas sugerem que o sol pode melhorar a vida sexual dos casais

Um estudo feito por pesquisadores na Áustria sugeriu que o banho de sol pode aumentar a libido masculina pois a vitamina D produzida eleva a concentração de testosterona no sangue.Boa parte da vitamina D é sintetizada pela pele ao ser exposta à luz do sol e o restante é proveniente dos alimentos.

O estudo, divulgado na revista Clinical Endocrinology, incluiu 2.299 homens e constatou que os homens tinham uma concentração menor tanto da vitamina quanto do hormônio durante o inverno e uma concentração mais alta no auge do verão.

A testosterona pode ter um impacto sobre a libido e os níveis de energia do homem.

Ela também tem funções essenciais tanto em homens quanto em mulheres, mantendo a força muscular e a densidade óssea.

Suplementos

Winfried Marz e seus colegas que participaram do estudo disseram que os cientistas deveriam agora verificar se suplementos de vitamina D têm o mesmo efeito sobre a testosterona.

Ad Brand, do Sunlight Research Forum, na Holanda - uma organização sem fins lucrativos criada para informar o público sobre as descobertas científicas sobre os efeitos do sol sobre a saúde disse: "Os homens que cuidam para que o seu organismo tenha um suprimento de vitamina D suficiente estão fazendo algo bom para os seus níveis de testosterona e sua libido, além de outras coisas."

Mas especialistas em câncer advertem que exposição excessiva ao sol é prejudicial à saúde.

Allan Pacey, especialista em andrologia da Universidade de Sheffield, disse: "Nós sabemos que, em termos médicos, nós podemos aumentar a libido e o bem-estar geral dos homens com baixa concentração de testosterona através de uma terapia de reposição hormonal."

"Mas isso é dentro de um conjunto determinado de circunstâncias clínicas em que a produção de testosterona é baixa."

"Se um homem saudável nota mudanças significativas durante o ano todo não é tão claro e eu recomendaria aos homens que tenham bom senso se usarem camas de bronzeamento nos meses de inverno por causa dos riscos associados ao uso excessivo."

Jessica Harris, da Pesquisa do Câncer da Grã-Bretanha, também advertiu contra a exposição excessiva ao sol e lembrou: "As pessoas também podem aumentar sua concentração de vitamina D comendo mais alimentos como peixes oleosos, tais como salmão, truta ou cavala."

Fonte: BBC - Brasil

Vitamina D pode proteger contra câncer, diabetes e artrite, indica pesquisa

A vitamina D pode proteger o corpo humano contra uma série de doenças ligadas a condições genéticas, incluindo câncer, diabetes, artrite e esclerose múltipla, segundo uma pesquisa britânica recém-publicada.

Os cientistas mapearam os pontos de interação entre a vitamina D e o DNA e identificaram mais de 200 genes influenciados pela substância.

A vitamina D é produzida naturalmente pelo corpo pela exposição ao sol, mas a substância está presente também em peixes e crustáceos e, em menor quantidade, em ovos e leite.

Mas acredita-se que até um bilhão de pessoas em todo o mundo sofram de deficiência de vitamina D pela pouca exposição ao sol.

Já se sabia que a falta de vitamina D podia levar ao raquitismo e havia várias sugestões de ligações com doenças, mas a nova pesquisa, publicada pela revista especializada Genome Research, é a primeira que traz evidências diretas de que a substância controla uma rede de genes ligados com doenças. 

Receptores 

Os pesquisadores, da Universidade de Oxford, usaram uma nova tecnologia para o sequenciamento do DNA para criar um mapa de receptores de vitamina D ao longo do genoma humano.

O receptor de vitamina D é uma proteína ativada pela substância, que se liga ao DNA e assim determina quais proteínas são produzidas pelo corpo a partir do código genético.

Os pesquisadores identificaram 2.776 pontos de ligação com receptores de vitamina D ao longo do genoma, concentrados principalmente perto de alguns genes ligados a condições como esclerose múltipla, doença de Crohn, lupus, artrite reumatoide e alguns tipos de câncer como leucemia linfática crônica e câncer colo-retal.

Eles também mostraram que a vitamina D tinha um efeito significativo sobre a atividade de 229 genes incluindo o IRF8, associado com a esclerose múltipla, e o PTPN2, ligado à doença de Crohn e ao diabetes do tipo 1.

“Nossa pesquisa mostra de forma dramática a ampla influência que a vitamina D exerce sobre nossa saúde”, afirma um dos coordenadores da pesquisa, Andreas Heger.

Seleção

Os autores afirmam que o consumo de suplementos de vitamina D durante a gravidez e nos primeiros anos de vida podem ter um efeito benéfico sobre a saúde da criança em sua vida no futuro.

Outras pesquisas anteriores já haviam indicado que a pele e os cabelos mais claros entre as populações de partes da Terra com menos incidência de raios solares teriam sido uma consequência da evolução para melhorar a produção de vitamina D.

Segundo os pesquisadores da Universidade de Oxford, isso poderia explicar a razão de seu estudo ter identificado um número significativo de receptores de vitamina D em regiões do genoma com mutações genéticas mais comumente encontradas em pessoas de ascendência europeia ou asiática.

A deficiência de vitamina D em mulheres grávidas pode provocar contrações pélvicas, aumentando o risco de morte da mãe e do feto. Segundo os pesquisadores, essa situação pode ter levado ao fim de linhagens maternais de pessoas incapazes de aumentar sua disponibilidade de vitamina D.

“A situação em relação à vitamina D é potencialmente uma das pressões seletivas mais poderosas no genoma em tempos recentes”, afirma outro coordenador da pesquisa, George Ebers. “Nosso estudo parece apoiar essa interpretação e pode ser que não tivemos tempo suficiente para fazer todas as adaptações de que precisávamos para suportar nossas circunstâncias”, disse.

Fonte: BBC - Brasil

Estudo preliminar concluiu que maconha reduz a dor crônica

Fumar maconha em cachimbo pode reduzir significativamente a dor crônica em pacientes com nervos danificados, revelou um pequeno estudo feito no Canadá.

O experimento, envolvendo 23 participantes, também melhorou o sono e reduziu a ansiedade entre os que fumaram a droga.

Em artigo publicado na revista científica Canadian Medical Association Journal, os cientistas disseram que são necessários mais estudos, em larga escala e com a utilização de inaladores.

Comentando o trabalho, especialistas britânicos disseram que a melhoria na dor foi relativamente pequena, mas acrescentaram que o trabalho pode ter implicações importantes.

Entre 1 e 2% da população sofrem de dor neuropática crônica - dor resultante de problemas de sinalização entre os nervos -, porém há poucos tratamentos disponívels.

Segundo relatos de alguns pacientes que sofrem dessa condição, fumar maconha melhora seus sintomas.

Isso levou pesquisadores a investigar se a ingestão de canabinóides - as substâncias químicas presentes na erva cannabis - em forma de pílula poderia produzir o mesmo efeito.

A equipe da McGill University, em Montreal, disse, no entanto, que faltam estudos clínicos com pacientes fumantes da erva.

Potências

Durante o estudo, foram usadas maconhas com três potências diferentes - contendo 2,5%, 6% e 9,4% do ingrediente ativo tetrahidrocanabinol, THC - e placebos.

Sob supervisão de enfermeiros, usando cachimbos, os participantes inalaram uma dose única, de 25mg de maconha, três vezes ao dia durante cinco dias.

Depois de um intervalo de nove dias, eles repetiram a operação até completar quatro ciclos.

Comparados aos pacientes que ingeriram placebos, os participantes que receberam as maiores doses de THC sentiram menos dor, dormiram melhor e sentiram menos ansiedade, concluíram os autores do estudo.

O líder da equipe, Mark Ware, disse: "Até onde sabemos, este é o primeiro estudo clínico com pacientes não internados usando maconha fumada de que se tem notícia".

Ware disse que estudos de longo prazo, com cannabis mais potentes e usando inaladores especiais que permitem maior controle das dosagens, são necessários para que se obtenha resultados mais precisos e também para que se avalie a segurança do tratamento.

Repercussão

Segundo o médico Tony Dickenson, do University College of London, vários pacientes com dor crônica dizem se beneficiar da cannabis, mas ele alerta que a auto-medicação é perigosa.

Dickenson notou que a redução da dor revelada pelo estudo foi pequena, mas acha que a droga pode fazer diferença para pacientes com dor crônica que sofrem de insônia e depressão por causa de sua condição.

Também valeria a pena investigar se inalar a droga seria mais efetivo do que ingeri-la por via oral, ele acrescentou.

"Talvez seja importante encontrar pacientes que respondam particularmente bem (à cannabis) pois é possível que ela não seja adequada para alguns grupos, como pacientes mais idosos".

"(Os pesquisadores) não conseguiram tantos voluntários quando queriam para os testes e isso demonstra como esse tipo de pesquisa é difícil de realizar", acrescentou.

Outro especialista, o neurocientista Peter Shortland, do St Bartholomew's Hospital e da London School of Medicine and Dentistry, ressaltou o fato de que "fumar a droga não produziu os efeitos mentais comumente associados à cannabis de potência total".

Para ele, o estudo foi um passo importante e precisa ter continuidade.

Fonte: BBC - Brasil

Fauna Brasileira Ameaçada de Extinção I

Como saber que animais estão ameaçados?

Através de uma lista que é feita, porém possui uma sequência de critérios e etapas que devem ser seguidas. E estas listas geram algumas publicações, primeiramente feita no Diário Oficial  como uma Instrução Normativa, assim pode ocorrer mudanças como retirar ou adicionar animais desta lista, e depois disso é elaborado um livro. O ultimo livro publicado foi em 2008 e aqui abaixo possui o link para donwload.

Livro Vermelho da Fauna Ameaçada de Extinção (Vertebrados) 

As espécies podem ser consideradas ameaçadas a nível estadual e não nacional ou a nível nacional e não estadual. E o grupo de animais que tem maior problema por poucos especialistas e poucas informações é o Grupo de Invertebrados, por isso não se possui números muito próximos da realidade.

Mas como é feita a Lista?

1.       Etapa Preparatória

a)      Geralmente feita pelo IBAMA, aonde primeiramente deve-se definir os critérios e categorias que serão usados. No Brasil é usado os critérios da UICN (União Internacional para Conservação da Natureza), que produz listas mundiais de espécies ameaçadas, mas para nós a lista que prevalece é a feita no próprio país.

b)      É feita uma seleção das “espécies candidatas”, ou seja se determinada espécie vai entrar na lista ou não, e as justificativas.

c)       Então se faz uma consulta aos especialistas em cada grupo de animais ou animais em específico.

d)      Finalmente é formado uma base de dados com todas as informações obtidas nas fases anteriores.

2.       Etapa Decisória

a)      É feito um Workshop Técnico , aonde ocorre a análise e discussão entre os especialistas e a formação de uma “pré-lista” com bases técnicas apenas

3.       Etapa Final

a)      A elaboração da Lista, aonde o IBAMA analisa e decide se vai ser publicado no Diário Oficial como uma INstrução Normativa ou se vai voltar para os especialistas executarem alguma alteração. Após a Decisão é primeiro publicado no Diário Oficial e depois é gerado um livro.