Você sabe o que é a doença de Kufs do artigo anterior?

Esta doença está envolvida com a suspeita de lipofuscinoses ceróides neuronais

Trata-se de uma doença degenerativa hereditária caracterizada por inclusões citoplasmáticas neuronais que são massas circunscritas de materiais estranhos, como chumbo ou um vírus, ou metabolicamente inativos, como corpos ceróides ou de Mallory, dentro do citoplasma de uma célula do sistema nervoso. Com estigma positivo para ceróide e lipofuscina, que são pigmentos naturais de natureza lipídica encontrado em vários tipos de tecidos que tendem a se acumular com o passar do tempo. 

Os indivíduos afetados desenvolvem degeneração retiniana (desenvolvimento de alterações patológicas retrogressivas da retina, focal ou generalizada, causada por defeitos genéticos, inflamação, trauma, doença vascular ou avançar da idade), ataques, mioclonia(Contrações involuntárias tipo choque, irregulares no ritmo e amplitude, seguidas de relaxamento de um músculo ou grupo de músculos. Esta condição pode ser sinal de algumas doenças do sistema nervoso central, um exemplo comum é a epilepsia MIOCLÔNICA), ataxia(Dificuldade na capacidade em desempenhar movimentos voluntários coordenados suaves. Esta condição pode afetar os membros, tronco, olhos, faringe, laringe e outras estruturas. A ataxia pode resultar das funções motora ou sensorial deficientes), rigidez e demência progressiva. 

Clinicamente, há quatro subtipos divididos por idade, no início dos sintomas: 

infantil - tipo Santavuori-Haltia
infantil tardio - tipo Jansky-Bielschowky
juvenil - tipo Spielmeyer-Vogt
adulto - doença de Kufs

As formas infantil e infantil tardio podem, ambas, serem referidas como doença de Batten e doença de Batten-Mayou.

O diagnóstico baseia-se, além das alterações neurológicas percebidas gradativamente, na suspeição por parte de um oftalmologista, de lesões suspeitas na retina, primeiro sinal identificável da LCN(lipofuscinoses ceróides neuronais) habitualmente. Porém, tal hipótese só é confirmada através de testes genéticos, passíveis de serem feitos até mesmo no pré-natal quando já há caso de LCN na família, onde se localiza a mutação dos cromossomos. Na inacessibilidade a estes testes, é necessária a visualização de uma amostra tecidual cerebral por microscopia eletrônica  
O tratamento baseia-se em drogas anti-epiléticas, controle dos sintomas extrapiramidais, hormônios, psicotrópicos e outras utilizadas na tentativa de desacelerar a rápida degeneração, como agentes anti-oxidantes. Em alguns subtipos da LCN, pode-se considerar ainda transplantes de medula ósse e de células tronco para retardar a evolução incapacitante da doença.

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